一個家族中，如不幸有部份成員均患了癌症，便可能是HNPCC遺傳基因出了問題。

根據醫管局香港癌症資料統計中心2005年數字顯示，大腸癌無論在發病率及死亡率均排行第二，由於大腸癌是發生在結腸和直腸的癌病，因此普遍稱為結直腸癌。其中，帶有「遺傳性非瘜肉結直腸癌綜合症」(HNPCC) 較為常見，佔結直腸癌總數的4%。

HNPCC是一種遺傳病。每一個人有約30,000個基因，每個基因有一對，50%遺傳自父親，另外50%遺傳自母親，其中有一組基因專門負責改正DNA在細胞複製過程中出現的微細配對錯誤，以防止癌症的發生，稱為「錯配修補基因」(mismatch repair genes, MMR)。

倘若「錯配修補基因」 (mismatch repair genes, MMR)產生突變，就有機會導致HNPCC。HNPCC的患者有以下特徵，包括家庭成員中有超過一名成員患癌、患者可能同時患上超過一個或以上癌症(如子宮癌、卵巢癌、胃癌、膽管癌、小腸癌、腦癌和皮膚癌等)，且發病年齡較為年輕。帶有HNPCC基因的人，雖然未必會誘發癌症，不過根據數字顯示，依然有高達八成的病患者會在七十歲前患上結直腸癌，而平均病發年齡為44歲。只要及早接受醫生的檢查，大多數帶有HNPCC基因的人都可以預防結直腸癌，所以進行HNPCC基因診斷是十分重要。

以下的阿姆斯特丹標準 II (Amsterdam Criteria II) 有助指引需要接受HNPCC基因測試的高危一族，不過約有三成HNPCC患者未必能完全合乎以下所有的條件：

• 三名或以上的家庭成員患有HNPCC相關癌症(如子宮癌、卵巢癌、胃癌、膽管癌、小腸癌、腦癌和皮膚癌等)，當中一人屬其餘兩位患者的直系親屬。
• 連續兩代的家庭成員出現以上情況
• 五十歲前患出上一種或以上與HNPCC相關的癌症
• 已証實非「家族性結直腸瘜肉綜合症」(Familial adenomatous polyposis)患者

如有家庭成員患癌，可把手術切割出來的癌組織進行分子化驗，看看是否與HNPCC 有密切關係，如果檢查結果呈陽性反應，就需進一步抽血作基因檢驗，看看是否帶有HNPCC 的「錯配修補基因」突變。

如不幸發現自己帶有HNPCC基因，可透過結腸鏡檢查觀察大腸瘜肉的情況，如在檢查中發現瘜肉，也可同時進行切除，以防止演變成癌症。這個檢查應及早進行，如家庭中最年輕的患者為45歲，其餘成員應以患者出現病症時的歲數為檢查指標，將其扣減10年(即以45歲減10年)，於35歲時開始進行檢查。40歲前，每隔兩年需檢查一次，40歲後便應每年進行一次結腸鏡檢查。此外，帶有HNPCC基因的女士，應由30歲左右開始，每一至兩年定期接受婦科檢查。

 - 現時於私家醫院測試癌組織是否與HNPCC有關的費用為三千至四千元。 - 香港大學病理學系設有「遺傳性腸胃癌基因診斷化驗室」免費為結直腸癌患者提供診斷服務，經費由香港癌症基金會提供。